Grupo Visalia y Fundación Luz Solidaria colaboran conjuntamente para apoyar a entidades de ayuda a afectados por enfermedades raras, es decir, aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población. Concretamente en España existen más de 3 millones de personas afectadas por enfermedades raras o minoritarias.

Isabel Jiménez, presidenta de la Fundación Luz Solidaria, ha lamentado que “desgraciadamente estas enfermedades no tienen cura y la mayoría de ellas presentan una mortalidad muy alta, algunas en la infancia. Desde Fundación Luz Solidaria, no podemos dejar atrás a estos pequeños y pequeñas ni a sus familias que necesitan ayudas por la falta de investigación y los pocos recursos que obtienen”. “La Fundación pretende seguir con su propósito de apoyo a la infancia y de seguir recaudando fondos para aquellas ONG que más lo necesiten. También agradecer el apoyo mostrado por la colaboración de empresas como Grupo Visalia, podemos seguir trabajando para ayudar y mejorar en la medida de lo posible la vida de estas familias”, ha añadido.

Grupo Visalia y Fundación Luz Solidaria actualmente están centrando esfuerzos para ayudar a tener visibilidad y recaudar fondos a tres ONG minoritarias: la Asociación DDX3X España, ACTAYS y SLC6A1-Spain.

En primer lugar, la Asociación DDX3X España apoya a las familias afectadas por el síndrome DDX3X, una enfermedad rara causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a niñas y mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X, pero puede afectar también a varones (en un 5%). Los síntomas más comunes que presenta este síndrome son discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, epilepsia, malformaciones cerebrales, problema de deglución, dificultad para hablar, rasgos de TEA y TDAH e hipotonía. Desde la entidad se ofrece a las familias afectadas apoyo emocional e información sobre recursos disponibles. Además, ayudan a divulgar información sobre el síndrome, establecen una red nacional de profesionales expertos, e impulsan la investigación del síndrome aquí en España, pero también colaborando en proyectos de investigación de otros países.

La segunda ONG es ACTAYS, que nació para encontrar la cura de las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhof, que causan la mortalidad en niños y niñas muy pequeños. La progresión de estas enfermedades está directamente relacionada con la cantidad de enzima que tiene la persona afectada: cuanta menos hexosaminidasa tiene, más rápida es la acumulación de toxinas y más severo el daño cerebral. Por esta razón está clasificada en tres formas clínicas: la variante infantil, la juvenil y la de desarrollo tardío o crónica. En la manifestación infantil, los bebés parecen sanos al nacer, pero los síntomas pueden empezar a manifestarse en torno a los 3 y 6 meses de edad, cuando el desarrollo normal parece ralentizarse y se observan problemas en la visión, hiperacusia, pérdida de capacidades psicomotoras, etc. En la manifestación juvenil, los afectados generalmente desarrollan síntomas entre los 2 y los 5 años, y el desarrollo tardío generalmente, se suele presentar en la adolescencia con disartria, ataxia, temblores e hipotonía, aunque también pueden aparecer algunos signos en la niñez o no presentarse ningún síntoma hasta la vida adulta. Además, los programas de ACTAYS están enfocados a ayudar a los niños afectados por otras enfermedades neurológicas mediante programas de intervención psicosocial, y en términos sociales, sanitarios y educativos.

En tercer lugar, SLC6A1-Spain se dedica a promover y difundir el conocimiento sobre el SLC6A1, recaudar fondos para apoyar la investigación y el tratamiento de la enfermedad. Asimismo, trabajan activamente para garantizar el cuidado, la asistencia y la protección social de los afectados por esta enfermedad, así como por otras minoritarias. Desde esta ONEG también promueven los servicios médicos, asistenciales, educativos, laborales, residenciales y sociales necesarios y adecuados para el tratamiento de las personas con SLC6A1 y velar por su bienestar. Con solo seis casos diagnosticados en España, la Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo en el gen SLC6A1 es una enfermedad neurológica rara, de origen genético, debida a una mutación en el gen SLC6A1, diagnosticada desde la infancia y que continúa a lo largo de toda la vida del paciente, provocando la haploinsuficiencia, es decir, la pérdida de función de una copia del gen SLC6A1. Se trata de una enfermedad descubierta recientemente con múltiples consecuencias: es la décima causa de autismo, es la sexta causa de epilepsia y juega un papel importante en todas las enfermedades psiquiátricas.

Para apoyar esta causa, el próximo lunes 5 de noviembre el Grupo Visalia patrocina en colaboración con la Fundación Luz Solidaria un partido benéfico entre CF La Románica y el A.J FC Barcelona, promovido por la Asociación Española de Familiares y Afectados por la Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo en el gen SLC6A1, que se celebrará en el campo del CF La Románica, en Barberà del Vallès.

En relación a este partido benéfico, Pablo Abejas, CEO del Grupo Visalia ha remarcado que “como directivo y como padre, tengo un compromiso personal con los niños que sufren enfermedades raras y que son invisibles a edades tempranas”. “En estos tiempos difíciles, las empresas deben impulsar su Responsabilidad Social Corporativa. Debemos visibilizar y promover iniciativas que las den a conocer, dar voz a sus familias y sus reivindicaciones, pero sobre todo contribuir con recursos que se destinen a la investigación, una inversión en esperanza”. “Es fácil perderse en la magnitud de este desafío, pero debemos recordar que cada pequeño paso, cada donación, cada gesto de apoyo, cuenta. Por ello, me enorgullezco de que impulsemos esta gran causa y os invito a todos a que la conozcáis y os suméis”, ha añadido.